试题要求
（单选题）男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检査是（）
答案解析
答案：D
解析：
尿三氯化铁试验是通过将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。由于新生儿的苯丙氨酸代谢旁路尚未建立，该反应常呈阴性，该患儿3岁，可进行尿三氯化铁试验（D对）。血钙磷测定（A错）用于诊断高钙、低钙血症，染色体核型分析（B错）用于诊断唐氏综合征，血T3T4TSH测定（C错）用于诊断甲状腺疾病，脑电图检査（E错）用于诊断神经系统疾病。
尿三氯化铁试验是通过将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。由于新生儿的苯丙氨酸代谢旁路尚未建立，该反应常呈阴性，该患儿3岁，可进行尿三氯化铁试验（D对）。血钙磷测定（A错）用于诊断高钙、低钙血症，染色体核型分析（B错）用于诊断唐氏综合征，血T3T4TSH测定（C错）用于诊断甲状腺疾病，脑电图检査（E错）用于诊断神经系统疾病。
考点：第八章遗传性疾病
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