试题要求
(单选题)男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检査是()
答案解析
答案:D
解析:
尿三氯化铁试验是通过将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。由于新生儿的苯丙氨酸代谢旁路尚未建立,该反应常呈阴性,该患儿3岁,可进行尿三氯化铁试验(D对)。血钙磷测定(A错)用于诊断高钙、低钙血症,染色体核型分析(B错)用于诊断唐氏综合征,血T3T4TSH测定(C错)用于诊断甲状腺疾病,脑电图检査(E错)用于诊断神经系统疾病。
尿三氯化铁试验是通过将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。由于新生儿的苯丙氨酸代谢旁路尚未建立,该反应常呈阴性,该患儿3岁,可进行尿三氯化铁试验(D对)。血钙磷测定(A错)用于诊断高钙、低钙血症,染色体核型分析(B错)用于诊断唐氏综合征,血T3T4TSH测定(C错)用于诊断甲状腺疾病,脑电图检査(E错)用于诊断神经系统疾病。
考点:第八章遗传性疾病