试题要求
(单选题)男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
答案解析
答案:D
解析:
诊断是苯丙酮尿症的原因是:患儿出现明显鼠尿臭味,头发稀黄,皮肤白嫩,间断抽搐,符合苯丙酮尿症(D对)的临床表现。患儿没有出现智能落后、生长发育迟缓(P431)和生理功能低下的呆小症(B错)的临床表现。先天愚型(A错)、先天性脑发育不全(C错)、脑性瘫痪(E错)不会出现因黑色素合成不足所致的头发稀黄,皮肤白嫩,也不会出现因尿液和汗液中排出苯乙酸所致的鼠尿臭味。
诊断是苯丙酮尿症的原因是:患儿出现明显鼠尿臭味,头发稀黄,皮肤白嫩,间断抽搐,符合苯丙酮尿症(D对)的临床表现。患儿没有出现智能落后、生长发育迟缓(P431)和生理功能低下的呆小症(B错)的临床表现。先天愚型(A错)、先天性脑发育不全(C错)、脑性瘫痪(E错)不会出现因黑色素合成不足所致的头发稀黄,皮肤白嫩,也不会出现因尿液和汗液中排出苯乙酸所致的鼠尿臭味。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)男孩儿2岁,生后6个月发现智能发育落后,8个月出现惊厥,尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞,毛发棕黄,心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基
- 2.(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
- 3.(单选题)苯丙酮尿症主要的神经系统危害是()
- 4.(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
- 5.(单选题)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()