试题要求

(单选题)男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()

A. 先天愚型

B. 呆小病

C. 先天性脑发育不全

D. 苯丙酮尿症

E. 脑性瘫痪

答案解析

答案:D
解析:
诊断是苯丙酮尿症的原因是:患儿出现明显鼠尿臭味,头发稀黄,皮肤白嫩,间断抽搐,符合苯丙酮尿症(D对)的临床表现。患儿没有出现智能落后、生长发育迟缓(P431)和生理功能低下的呆小症(B错)的临床表现。先天愚型(A错)、先天性脑发育不全(C错)、脑性瘫痪(E错)不会出现因黑色素合成不足所致的头发稀黄,皮肤白嫩,也不会出现因尿液和汗液中排出苯乙酸所致的鼠尿臭味。
考点:第八章遗传性疾病