试题要求
(单选题)男孩,1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。应采取的治疗措施是()
答案解析
答案:D
解析:
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症(PKU)的特征性表现,患儿智能发育落后、头发色素变浅,间断抽搐,应诊断为PKU。PKU一旦确诊,应积极治疗,首选低苯丙氨酸饮食(D对),如牛奶、粥、面、蛋等,应根据血清苯丙氨酸浓度调节饮食。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期后。抽搐时给予止抽搐药物为对症治疗措施(A错)。口服甲状腺片主要用于先天甲减的治疗(B错)。静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D主要用于维生素D缺乏性佝偻病的治疗(C错)。口服碘化钾主要用于甲危的治疗(E错)。
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症(PKU)的特征性表现,患儿智能发育落后、头发色素变浅,间断抽搐,应诊断为PKU。PKU一旦确诊,应积极治疗,首选低苯丙氨酸饮食(D对),如牛奶、粥、面、蛋等,应根据血清苯丙氨酸浓度调节饮食。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期后。抽搐时给予止抽搐药物为对症治疗措施(A错)。口服甲状腺片主要用于先天甲减的治疗(B错)。静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D主要用于维生素D缺乏性佝偻病的治疗(C错)。口服碘化钾主要用于甲危的治疗(E错)。
考点:第八章遗传性疾病
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