试题要求
(单选题)男孩,1.5岁。半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检査方法是()
答案解析
答案:C
解析:
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症(PKU)的特征性表现,患儿智能发育落后、头发色素变浅,间断抽搐,应诊断为PKU。PKU较大儿童的首选检查选用尿三氯化铁测定(八年制儿科学三版P457)(C对)。血钙测定对PKU诊断价值不大(A错)。血氨基酸分析可以确定病情的严重程度(B错)。血T3、T4、TSH测定(P032)主要用于先天性甲减的诊断(D错)。染色体核型分析(P154)主要用于21-三体综合征的诊断(E错)。
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症(PKU)的特征性表现,患儿智能发育落后、头发色素变浅,间断抽搐,应诊断为PKU。PKU较大儿童的首选检查选用尿三氯化铁测定(八年制儿科学三版P457)(C对)。血钙测定对PKU诊断价值不大(A错)。血氨基酸分析可以确定病情的严重程度(B错)。血T3、T4、TSH测定(P032)主要用于先天性甲减的诊断(D错)。染色体核型分析(P154)主要用于21-三体综合征的诊断(E错)。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检査是()
- 2.(单选题)女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
- 3.(单选题)男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()
- 4.(单选题)2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
- 5.(单选题)疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()