解析：
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症（PKU）的特征性表现，患儿智能发育落后、头发色素变浅，间断抽搐，应诊断为PKU。PKU较大儿童的首选检查选用尿三氯化铁测定（八年制儿科学三版P457）（C对）。血钙测定对PKU诊断价值不大（A错）。血氨基酸分析可以确定病情的严重程度（B错）。血T3、T4、TSH测定（P032）主要用于先天性甲减的诊断（D错）。染色体核型分析（P154）主要用于21-三体综合征的诊断（E错）。