试题要求
（单选题）男孩，1.5岁。半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检査方法是（）
答案解析
答案：C
解析：
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症（PKU）的特征性表现，患儿智能发育落后、头发色素变浅，间断抽搐，应诊断为PKU。PKU较大儿童的首选检查选用尿三氯化铁测定（八年制儿科学三版P457）（C对）。血钙测定对PKU诊断价值不大（A错）。血氨基酸分析可以确定病情的严重程度（B错）。血T3、T4、TSH测定（P032）主要用于先天性甲减的诊断（D错）。染色体核型分析（P154）主要用于21-三体综合征的诊断（E错）。
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症（PKU）的特征性表现，患儿智能发育落后、头发色素变浅，间断抽搐，应诊断为PKU。PKU较大儿童的首选检查选用尿三氯化铁测定（八年制儿科学三版P457）（C对）。血钙测定对PKU诊断价值不大（A错）。血氨基酸分析可以确定病情的严重程度（B错）。血T3、T4、TSH测定（P032）主要用于先天性甲减的诊断（D错）。染色体核型分析（P154）主要用于21-三体综合征的诊断（E错）。
考点：第八章遗传性疾病
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