试题要求

(单选题)男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()

A. 脑电图检查

B. Guthrie试验

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿蝶呤分析

E. 血钙、磷检测

答案解析

答案:C
解析:
在摄入中等量奶(苯丙氨酸的来源)以后至少48小时,所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查,一般用Guthrie抑制试验,但此患儿为6岁(B错)。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,常用尿三氯化铁试验进行筛查检测苯丙氨酸是否正常(C对)。根据该患儿智力落后、头发由黑变黄,特殊体征和血苯丙氨酸升高,排除四氢生物蝶呤缺乏症就可确诊为苯丙酮尿症,所以尿蝶呤图谱分析为鉴别诊断时的重要手段(D错)。维生素D缺乏性佝偻病引起的钙、磷代谢紊乱、骨骼发育障碍性疾病,所以血钙、磷检测为维生素D缺乏性佝偻病的检查手段(E错)。
考点:第八章遗传性疾病