试题要求

(单选题)男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()

A. 脑电图

B. 血钙测定

C. 尿三氯化铁试验

D. 氨基酸学分析

E. 血镁测定

答案解析

答案:C
解析:
苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下生成酪氨酸,酪氨酸可在酪氨酸羟化酶的作用下生成多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质;也可在酪氨酸酶的作用下生成黑色素。患儿不会说话、智能落后、有抽搐,提示神经系统功能障碍;皮肤毛发色泽变浅,提示有黑色素合成障碍,考虑由苯丙氨酸羟化酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸所致。由于苯丙氨酸不能被羟化生成酪氨酸,只能通过旁路代谢,由苯丙氨酸转氨酶催化生成苯丙酮酸,苯丙氨酸及其代谢产物苯乙酸通过尿液排出,可与三氯化铁结合使之显绿色。该患儿已满2岁,苯丙氨酸代谢旁路已经建立,尿三氯化铁是最有助于诊断的检查方法(C对)。
考点:第八章遗传性疾病