试题要求
（单选题）女，2岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助珍断应选择的检查是（）
答案解析
答案：D
解析：
患儿智能落后、抽搐、肌张力增高，提示有神经系统病变；头发发黄、肤色变白，提示黑色素合成不足，两者均为苯丙酮尿症患儿的标志性临床表现。该患儿已经2岁，苯丙氨酸代谢旁路已经建立，因此选择尿三氯化铁试验进行协诊最为合适（D对）。
患儿智能落后、抽搐、肌张力增高，提示有神经系统病变；头发发黄、肤色变白，提示黑色素合成不足，两者均为苯丙酮尿症患儿的标志性临床表现。该患儿已经2岁，苯丙氨酸代谢旁路已经建立，因此选择尿三氯化铁试验进行协诊最为合适（D对）。
考点：第八章遗传性疾病
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