试题要求

(单选题)苯丙酮尿症新生儿筛查釆用的是()

A. 尿有机酸分析

B. 血氨基酸分析

C. 尿蝶呤分析

D. 尿三氯化铁试验

E. Guthri细菌生长抑制试验

答案解析

答案:E
解析:
新生儿筛查PKU多用Guthrie细菌生长抑制试验,新生儿哺乳3天后针刺足跟采集外周血,滴于采集滤纸上,放在含有抑制剂的变异型枯草杆菌培养基上培养,患儿血液中的苯丙氨酸可以使被抑制的枯草杆菌重新生长,从而根据细菌带生长情况估计血液中苯丙氨酸含量,如超标则需要进一步检查(E对)。尿三氯化铁试,由于新生儿PKU苯丙氨酸代谢旁路未健全,患者尿液测定为阴性,一般用于较大儿童(D错)。尿有机酸分析(A错)和血氨基酸分析(B错)可为PKU提供生化诊断依据并鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病,但不能作为PKU的诊断依据。尿蝶呤分析用于鉴别PKU的分型,非诊断依据(C错)。
考点:第八章遗传性疾病