试题要求
(单选题)男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是()
答案解析
答案:E
解析:
本例患儿生长和智力发育落后,身材矮小,头围小、眼距宽、鼻粱低、外耳小(特殊面容),通贯手(皮纹特点),心脏听诊有杂音(伴发畸形),应诊断为唐氏综合征,为明确诊断最合适的检查是染色体核型分析(E对)。智力测定(A错)是许多遗传及先天疾病的一般检查,无明确诊断意义。血清T3、T4检测(B错)多用于明确诊断先天性甲状腺疾病。头颅CT(C错)用于诊断颅内血肿或肿瘤等。超声心动图检查(D错)用于诊断小儿先心病。
本例患儿生长和智力发育落后,身材矮小,头围小、眼距宽、鼻粱低、外耳小(特殊面容),通贯手(皮纹特点),心脏听诊有杂音(伴发畸形),应诊断为唐氏综合征,为明确诊断最合适的检查是染色体核型分析(E对)。智力测定(A错)是许多遗传及先天疾病的一般检查,无明确诊断意义。血清T3、T4检测(B错)多用于明确诊断先天性甲状腺疾病。头颅CT(C错)用于诊断颅内血肿或肿瘤等。超声心动图检查(D错)用于诊断小儿先心病。
考点:第八章遗传性疾病
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