试题要求
(单选题)D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
答案解析
答案:B
解析:
21-三体综合征染色体核型分析(第七版诸福棠实用儿科学P2106)易位型约占4%,以D组14号与G组21号染色体易位最常见,即D/G易位型21-三体综合征,其核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)(B对)。D组13、15号染色体与G组21号易位(AC错)较少见,G组21与22号,21与21的GqGq易位属于G/G易位型21-三体综合征(DE错)。
21-三体综合征染色体核型分析(第七版诸福棠实用儿科学P2106)易位型约占4%,以D组14号与G组21号染色体易位最常见,即D/G易位型21-三体综合征,其核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)(B对)。D组13、15号染色体与G组21号易位(AC错)较少见,G组21与22号,21与21的GqGq易位属于G/G易位型21-三体综合征(DE错)。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞。四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜。四肢短,手指短小、指内弯。对明确诊断最有意义的检查是()
- 2.(单选题)苯丙酮尿症的遗传形式为()
- 3.(单选题)患儿,男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()
- 4.(单选题)男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()
- 5.(单选题)女孩,1岁。因智力发育落后来诊。查体T36.5℃。P110次/分。R28次/分。表情呆滞,眼距宽。眼外毗上斜。鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是