试题要求
(单选题)女孩,1岁。因智力发育落后来诊。查体T36.5℃。P110次/分。R28次/分。表情呆滞,眼距宽。眼外毗上斜。鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是()
答案解析
答案:E
解析:
女孩,1岁。因智力发育落后(符合唐氏综合征最突出、最严重的临床表现)来诊。查体T36.5℃,P110次/分,R28次/分。表情呆滞,眼距宽,眼外毗上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外(唐氏综合征最明显的特殊面容)。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手(唐氏综合征的皮纹特点)。综上所述,考虑该患儿最可能的临床诊断是唐氏综合征。为明确诊断,首选的检查是染色体核型分析(E对)。血T3、T4(B错)和血TSH(D错)用于甲状腺功能检测。血氨基酸分析(C错)用于氨基酸代谢异常性疾病的诊断。骨龄(A错)检查常用于推测身高及重要疾病的诊断。
女孩,1岁。因智力发育落后(符合唐氏综合征最突出、最严重的临床表现)来诊。查体T36.5℃,P110次/分,R28次/分。表情呆滞,眼距宽,眼外毗上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外(唐氏综合征最明显的特殊面容)。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手(唐氏综合征的皮纹特点)。综上所述,考虑该患儿最可能的临床诊断是唐氏综合征。为明确诊断,首选的检查是染色体核型分析(E对)。血T3、T4(B错)和血TSH(D错)用于甲状腺功能检测。血氨基酸分析(C错)用于氨基酸代谢异常性疾病的诊断。骨龄(A错)检查常用于推测身高及重要疾病的诊断。
考点:第八章遗传性疾病