试题要求

(单选题)先天愚型最具有诊断价值是()

A. 骨路X线检查

B. 染色体检查

C. 血清T₃,T₄检查

D. 智力低下

E. 特殊面容,通贯手

答案解析

答案:B
解析:
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
考点:第八章遗传性疾病