试题要求
(单选题)先天愚型最具有诊断价值是()
答案解析
答案:B
解析:
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是()
- 2.(单选题)女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
- 3.(单选题)患儿,男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()
- 4.(单选题)患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黃,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进。尿三氧化铁试验阳性。可能的诊断是()
- 5.(单选题)男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()