试题要求
(单选题)先天愚型最具有诊断价值是()
答案解析
答案:B
解析:
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
- 2.(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
- 3.(单选题)女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁折,舌体厚大,腹胀,脐部膨出。最可能的诊断是()
- 4.(单选题)男孩儿2岁,生后6个月发现智能发育落后,8个月出现惊厥,尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞,毛发棕黄,心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基
- 5.(单选题)苯丙酮尿症的遗传形式为()