试题要求
(单选题)先天愚型最具有诊断价值是()
答案解析
答案:B
解析:
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
先天愚型即唐氏综合症,典型病例根据特殊面容(E错)、智能与生长发育落后(D错)、皮纹特点如通贯手(E错)等不难做出临床诊断,但应根据染色体核型分析(B对)以确诊。而骨路X线检查(A错)多用于检查骨骼病变,如佝偻病、骨折等,血清T3,T4检查(C错)常用于甲状腺疾病的辅助检查,其中可通过此项检查与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
- 2.(单选题)女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
- 3.(单选题)男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
- 4.(单选题)女,2岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助珍断应选择的检查是()
- 5.(单选题)男孩,1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断()