试题要求

(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()

A. 尿2,4-二硝基苯肼试验

B. 尿三氯化铁试验

C. Guthrie细菌生长抑制试验

D. 血T₃、T₄、TSH测定

E. 染色体核型分析

答案解析

答案:C
解析:
该患儿出生时正常,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可诊断为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制试验(C对)以测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度。尿2,4-二硝基苯肼试验、尿三氯化铁试验均适用于较大儿童的筛查(AB错)。血T3、T4、TSH测定适用于先天性甲状腺功能低下(P429)的患儿(D错)。染色体核型分析可用于检测基因突变但不作为早期诊断首选(E错)。
考点:第八章遗传性疾病