试题要求

(单选题)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A. 唐氏综合征(21-三体综合征)

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 佝偻病

E. 苯丙酮尿症

答案解析

答案:A
解析:
诊断唐氏综合征(21-三体综合征)的原因是:患儿出现智能落后,眼距宽,眼裂小,张口伸舌的特殊面容,及右侧手掌出现猿线(俗称通贯手)的皮纹特点(A对)。患儿没有出现均匀性身材矮小,生长缓慢,骨龄落后的软骨发育不良(B错)的表现。患儿没有出现生长发育迟缓和生理功能低下的先天性甲状腺功能减退症(C错)的表现。患儿没有出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、手镯、足镯等佝偻病(D错)的表现。患儿没有出现鼠尿臭味、头发由黑变黄、皮肤白皙、癫痫小发作的苯丙酮尿症(E错)的表现。
考点:第八章遗传性疾病