试题要求
(单选题)女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是()
答案解析
答案:E
解析:
患儿,生长发育和智力发育落后,并且有眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻的特殊面容,应诊断为唐氏综合症,唐氏综合症是染色体病性遗传病,因此,确诊方法是染色体核型分析(E对)。尿三氯化铁试验(A错)和尿蝶呤分析(B错)都是用来诊断苯丙酮尿症的方法。血T3、T4、TSH是甲亢或甲减的确诊方法(C错)。骨龄测定对维生素D缺乏性佝偻病有辅助检查的价值(D错)。
患儿,生长发育和智力发育落后,并且有眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻的特殊面容,应诊断为唐氏综合症,唐氏综合症是染色体病性遗传病,因此,确诊方法是染色体核型分析(E对)。尿三氯化铁试验(A错)和尿蝶呤分析(B错)都是用来诊断苯丙酮尿症的方法。血T3、T4、TSH是甲亢或甲减的确诊方法(C错)。骨龄测定对维生素D缺乏性佝偻病有辅助检查的价值(D错)。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
- 2.(单选题)男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是()
- 3.(单选题)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
- 4.(单选题)男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是()
- 5.(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()