试题要求

(单选题)女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是()

A. 尿三氯化铁试验

B. 尿蝶呤分析

C. 血T₃、T₄、TSH

D. 骨龄测定

E. 染色体核型分析

答案解析

答案:E
解析:
患儿,生长发育和智力发育落后,并且有眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻的特殊面容,应诊断为唐氏综合症,唐氏综合症是染色体病性遗传病,因此,确诊方法是染色体核型分析(E对)。尿三氯化铁试验(A错)和尿蝶呤分析(B错)都是用来诊断苯丙酮尿症的方法。血T3、T4、TSH是甲亢或甲减的确诊方法(C错)。骨龄测定对维生素D缺乏性佝偻病有辅助检查的价值(D错)。
考点:第八章遗传性疾病