试题要求
（单选题）女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）
答案解析
答案：E
解析：
患儿，生长发育和智力发育落后，并且有眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻的特殊面容，应诊断为唐氏综合症，唐氏综合症是染色体病性遗传病，因此，确诊方法是染色体核型分析（E对）。尿三氯化铁试验（A错）和尿蝶呤分析（B错）都是用来诊断苯丙酮尿症的方法。血T3、T4、TSH是甲亢或甲减的确诊方法（C错）。骨龄测定对维生素D缺乏性佝偻病有辅助检查的价值（D错）。
患儿，生长发育和智力发育落后，并且有眼裂小眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻的特殊面容，应诊断为唐氏综合症，唐氏综合症是染色体病性遗传病，因此，确诊方法是染色体核型分析（E对）。尿三氯化铁试验（A错）和尿蝶呤分析（B错）都是用来诊断苯丙酮尿症的方法。血T3、T4、TSH是甲亢或甲减的确诊方法（C错）。骨龄测定对维生素D缺乏性佝偻病有辅助检查的价值（D错）。
考点：第八章遗传性疾病
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