试题要求

(单选题)2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()

A. 脑电图

B. 血钙测定

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿甲苯胺蓝试验

E. 血镁测定

答案解析

答案:C
解析:
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味等表现高度提示可能为苯丙酮尿症,而尿三氯化铁试验(C对)是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查,若病人尿液与三氯化铁呈阳性反应,即紫黑色,提示苯丙氨酸异常,可作为苯丙酮尿症的辅助诊断。脑电图检查(A错)常用于癫痫等大脑疾病的辅助诊断,血钙测定(B错)常用于维生素D缺乏性佝偻病的辅助诊断,尿甲苯胺蓝试验(八版儿科学P169)(D错)又称定性试验,如患者尿液呈阳性反应,醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出粘多糖的种类,进行分型参考。血镁测定(E错)常用于低镁血症的辅助检查,对本病诊断意义不大。
考点:第八章遗传性疾病