试题要求
(单选题)男孩儿2岁,生后6个月发现智能发育落后,8个月出现惊厥,尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞,毛发棕黄,心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是()
答案解析
答案:E
解析:
男孩儿2岁,生后6个月发现智能发育落后(智力落后为苯丙酮尿症的主要临床特点),8个月出现惊厥,尿有异味儿(提示代谢性疾病)。查体T36.5℃,P100次/分,R28次/分。目光呆滞,毛发棕黄(提示黑色素合成不足),心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进(提示肌张力增高)。综上所述,该患者最可能的诊断是苯丙酮尿症。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是苯丙氨酸(E对)。
男孩儿2岁,生后6个月发现智能发育落后(智力落后为苯丙酮尿症的主要临床特点),8个月出现惊厥,尿有异味儿(提示代谢性疾病)。查体T36.5℃,P100次/分,R28次/分。目光呆滞,毛发棕黄(提示黑色素合成不足),心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进(提示肌张力增高)。综上所述,该患者最可能的诊断是苯丙酮尿症。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是苯丙氨酸(E对)。
考点:第八章遗传性疾病
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