解析：
1岁女性婴儿，智力低下伴经常便秘，查体见身高65cm（偏低，正常1岁约75cm），头皮干燥，面黄，塌鼻梁折，舌体厚大，腹胀，脐部膨出（先天性甲状腺功能衰退的典型症状），根据患儿病史、体格检查，怀疑其为先天性甲状腺功能衰退（A对）。先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。其典型症状（1）特殊面容和体态：头大颈短，皮糙面黄，毛发稀疏无光，鼻梁低平、唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身体身材矮小，躯干长而四肢短小，腹部膨隆，常有脐疝。（2）神经系统症状：智力发育低下（3）生理功能低下的表现：精神差、安静少动，嗜睡。黏多糖病患儿一般出生正常，多在出生一年后出现生长落后：矮小、面容丑陋、前额突出、发多发际低、颈短，神经发育在周岁后逐渐迟缓，而患儿仅一岁即已出现症状（B错）。先天性巨结肠表现为患儿出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应啼哭声均正常（C错）。21-三体综合征有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液水肿，且常伴有其他先天性畸形（D错）。苯丙酮尿症可表现为智力发育落后，有行为异常、可有癫痫小发作，头发由黑变黄，皮肤白皙，尿液和汗液有明显鼠臭味（E错）。