试题要求
（单选题）鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是 （）
答案解析
答案：D
解析：
尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症（D对）。DNA分析主要用于基因突变检测，进行基因诊断和产前诊断（A错）。血浆游离氨基酸分析用于新生儿3~7天哺乳的筛查（B错）。尿三氯化铁试验（C错）用于苯丙酮尿症的儿童初筛。Guthrie细菌生长抑制试验（E错）用于苯丙酮尿症的新生儿初筛。
尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症（D对）。DNA分析主要用于基因突变检测，进行基因诊断和产前诊断（A错）。血浆游离氨基酸分析用于新生儿3~7天哺乳的筛查（B错）。尿三氯化铁试验（C错）用于苯丙酮尿症的儿童初筛。Guthrie细菌生长抑制试验（E错）用于苯丙酮尿症的新生儿初筛。
考点：第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.（单选题）女孩，1岁，智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面黄，塌鼻梁折，舌体厚大，腹胀，脐部膨出。最可能的诊断是（）
- 2.（单选题）男孩儿2岁，生后6个月发现智能发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基
- 3.（单选题）患儿，男，3岁。生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味。体检：目光呆滞，毛发棕黃，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进。尿三氧化铁试验阳性。可能的诊断是（）
- 4.（单选题）男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（）
- 5.（单选题）男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）