试题要求
(单选题)鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是 ()
答案解析
答案:D
解析:
尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症(D对)。DNA分析主要用于基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断(A错)。血浆游离氨基酸分析用于新生儿3~7天哺乳的筛查(B错)。尿三氯化铁试验(C错)用于苯丙酮尿症的儿童初筛。Guthrie细菌生长抑制试验(E错)用于苯丙酮尿症的新生儿初筛。
尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症(D对)。DNA分析主要用于基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断(A错)。血浆游离氨基酸分析用于新生儿3~7天哺乳的筛查(B错)。尿三氯化铁试验(C错)用于苯丙酮尿症的儿童初筛。Guthrie细菌生长抑制试验(E错)用于苯丙酮尿症的新生儿初筛。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是()
- 2.(单选题)男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
- 3.(单选题)男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检査是()
- 4.(单选题)男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()
- 5.(单选题)患儿,男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()