试题要求

(单选题)儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是()

A. DNA分析

B. 血浆游离氨基酸分析

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿蝶呤分析

E. Guthrie细菌生长抑制试验

答案解析

答案:C
解析:
儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是尿三氯化铁试验(C对)。新生儿初筛是Guthrie细菌生长抑制试验(E错)。DNA分析主要用于基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断(A错)。尿蝶呤分析主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断(D错)。血浆游离氨基酸分析用于初筛后的确诊(B错)。
考点:第八章遗传性疾病