试题要求

(单选题)对21-三体综合征最具诊断价值的是()

A. 智能发育落后

B. 特殊愚型面容

C. 体格发育落后

D. 染色体核型分析

E. 通贯手

答案解析

答案:D
解析:
智勇发育落后(A错)、特殊愚型面容(B错)、体格发育落后(C错)、通贯手(E错)是对21-三体综合征的临床表现,没有特异性,并且具有主观性存在。21-三体综合征是染色体病变性遗传病,因此确诊该病应进行染色体核型分析以确诊(D对)。
考点:第八章遗传性疾病