试题要求

(单选题)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A. 唐氏综合征(21-三体综合征)

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 佝偻病

E. 苯丙酮尿症

答案解析

答案:A
解析:
软骨发育不良和佝偻病的患儿智力都正常,所以不能诊断为软骨发育不良(B错)和佝偻病(D错)。虽然唐氏综合征(21-三体综合征)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现,但每种病都会有其特殊的表征。唐氏综合征(21-三体综合征)最特征的表现是通贯掌。该患儿,出现智能落后、表情呆滞、眼距宽、眼裂小、鼻梁低、口半张、舌伸出口外、皮肤细嫩、肌张力低下、右侧通贯手,符合唐氏综合征(21-三体综合征)的特征,应诊断为唐氏综合征(21-三体综合征)(A对)。先天性甲状腺功能减低症的特殊面容和体态有:皮肤粗糙(唐氏综合征表现为皮肤细嫩)、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外,与该患儿的面容特征不相符,不能诊断为先天性甲状腺功能减低症(C错)。苯丙酮尿症的患儿在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙;由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味,该患儿不符合苯丙酮尿症的疾病特征(E错)。
考点:第八章遗传性疾病