解析：
患儿，男，1岁。因生长发育落后（生长发育迟缓是21-三体综合征的临床表现之一）来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外（特殊面容），小拇指向内侧弯曲（生长发育迟缓的表现），通贯掌（皮纹特点）。综合患儿的病史、症状、体征，诊断为21-三体综合征，是最早确定的染色体病，故染色体核型分析（B对）才是确诊该病的金标准。骨龄（A错）、智商的测定（E错）对于21-三体综合征的诊断缺乏特异性。甲状腺功能（C错）是确诊甲状腺功能减退/亢进的金标准。尿氨基酸测定（D错）主要用于苯丙酮尿症等遗传性疾病的辅助诊断。