试题要求

(单选题)男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是()

A. 染色体核型分析

B. 血生化

C. 尿有机酸分析

D. 脑电图

E. 血TSH、T₄

答案解析

答案:C
解析:
苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下生成酪氨酸,酪氨酸可在酪氨酸羟化酶的作用下生成多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质;也可在酪氨酸酶的作用下生成黑色素。患儿智能落后,提示神经系统功能障碍;皮肤色泽变浅,头发变黄,提示有黑色素合成障碍,考虑由苯丙氨酸羟化酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸所致。由于苯丙氨酸不能被羟化生成酪氨酸,只能通过旁路代谢,由苯丙氨酸转氨酶催化生成苯丙酮酸,通过尿液排出。因此选择尿有机酸分析可通过判定尿液中是否有苯丙酮酸及其代谢产物,判断患儿体内是否存在过量的苯丙酮酸(C对)。
考点:第八章遗传性疾病