试题要求

(单选题)鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()

A. Guthrie细菌生长抑制试验

B. 尿蝶呤分析

C. 尿有机酸分析

D. 尿三氯化铁试验

E. 尿2,4-二硝基苯肼试验

答案解析

答案:B
解析:
尿蝶呤分析是指应用高效液相色谱测定尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)的含量,主要用于苯丙酮尿症(PKU)分型的鉴别(B对),苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的经典型PKU,表现为尿中蝶呤总量增高,N/B正常;三磷酸鸟苷环化水解酶(GTP~CH)缺乏型PKU,表现为尿中蝶呤总量减少,N/B正常;6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏型PKU,表现为新蝶呤排出量增加,N/B增高;二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏型PKU,表现为尿中蝶呤总量增高,N/B降低。Guthrie细菌生长抑制试验主要用于新生儿PKU筛查(A错)。尿有机酸分析主要用于PKU的生化诊断(C错)。尿三氯化铁试验、2,4—二硝基苯肼试验主要用于较大儿童PKU的筛查(DE错)。
考点:第八章遗传性疾病