试题要求
（单选题）女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
答案解析
答案：E
解析：
标准型21-三体综合征的再发风险为1%，孕母年龄越大风险越高。少数有生育能力的女性患者，其子代发病概率为50%。在易位型中，再发风险为4%－10%，但若母亲21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%（E对）。题中患儿母亲即为21q21q平衡易位携带者，再生育其下一代患21-三体综合征的风险为100%。
标准型21-三体综合征的再发风险为1%，孕母年龄越大风险越高。少数有生育能力的女性患者，其子代发病概率为50%。在易位型中，再发风险为4%－10%，但若母亲21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%（E对）。题中患儿母亲即为21q21q平衡易位携带者，再生育其下一代患21-三体综合征的风险为100%。
考点：第八章遗传性疾病
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