试题要求
(单选题)女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
答案解析
答案:E
解析:
标准型21-三体综合征的再发风险为1%,孕母年龄越大风险越高。少数有生育能力的女性患者,其子代发病概率为50%。在易位型中,再发风险为4%-10%,但若母亲21q21q平衡易位携带者,子代发病风险率为100%(E对)。题中患儿母亲即为21q21q平衡易位携带者,再生育其下一代患21-三体综合征的风险为100%。
标准型21-三体综合征的再发风险为1%,孕母年龄越大风险越高。少数有生育能力的女性患者,其子代发病概率为50%。在易位型中,再发风险为4%-10%,但若母亲21q21q平衡易位携带者,子代发病风险率为100%(E对)。题中患儿母亲即为21q21q平衡易位携带者,再生育其下一代患21-三体综合征的风险为100%。
考点:第八章遗传性疾病
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