试题要求
(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
答案解析
答案:C
解析:
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,有时发生抽搐,肌张力较高等符合苯丙酮尿症神经系统的临床表现;头发变黄,肤色变白等符合苯丙酮尿症皮肤的临床表现,故临床上应首先考虑的诊断是苯丙酮尿症(C对)。(P153)21-三体综合征(A错)主要特征为智能落后(本病最突出的临床表现)、特殊面容(如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。(P079)维生素D缺乏性手足搐搦症(B错)多见于6个月以内的小婴儿,现已较少见,主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦,并伴有程度不等的活动期佝偻病表现。(P429)先天性甲状腺功能减低症(D错)是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病,患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。(P392)癫痫(E错)是以持续存在的反复癫痫发作的易感性和由此引起的神经生物学、认知、心理学及社会方面后果的一种疾病。
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,有时发生抽搐,肌张力较高等符合苯丙酮尿症神经系统的临床表现;头发变黄,肤色变白等符合苯丙酮尿症皮肤的临床表现,故临床上应首先考虑的诊断是苯丙酮尿症(C对)。(P153)21-三体综合征(A错)主要特征为智能落后(本病最突出的临床表现)、特殊面容(如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。(P079)维生素D缺乏性手足搐搦症(B错)多见于6个月以内的小婴儿,现已较少见,主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦,并伴有程度不等的活动期佝偻病表现。(P429)先天性甲状腺功能减低症(D错)是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病,患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。(P392)癫痫(E错)是以持续存在的反复癫痫发作的易感性和由此引起的神经生物学、认知、心理学及社会方面后果的一种疾病。
考点:第八章遗传性疾病
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