解析：
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，有时发生抽搐，肌张力较高等符合苯丙酮尿症神经系统的临床表现；头发变黄，肤色变白等符合苯丙酮尿症皮肤的临床表现，故临床上应首先考虑的诊断是苯丙酮尿症（C对）。（P153）21-三体综合征（A错）主要特征为智能落后（本病最突出的临床表现）、特殊面容（如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜等）和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。（P079）维生素D缺乏性手足搐搦症（B错）多见于6个月以内的小婴儿，现已较少见，主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并伴有程度不等的活动期佝偻病表现。（P429）先天性甲状腺功能减低症（D错）是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。（P392）癫痫（E错）是以持续存在的反复癫痫发作的易感性和由此引起的神经生物学、认知、心理学及社会方面后果的一种疾病。