试题要求

(单选题)男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()

A. 血钙、磷测定

B. 染色体核型分析

C. 血T₃、T₄、TSH测定

D. 脑电图检查

E. 尿三氯化铁试验

答案解析

答案:E
解析:
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高等表现临床诊断首先考虑苯丙酮尿症,而尿三氯化铁试验(E对)是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查,若病人尿液与三氯化铁呈阳性反应,即紫黑色,提示苯丙氨酸异常,可作为苯丙酮尿症的辅助诊断。而血钙磷测定(A错)常用于维生素D缺乏性佝偻病的辅助诊断,染色体核型分析(B错)常用于遗传性疾病的辅助诊断,血T3、T4、TSH测定(C错)常用于甲状腺相关疾病的辅助诊断,脑电图检查(D错)常用于癫痫等大脑疾病的辅助诊断。
考点:第八章遗传性疾病