试题要求

(单选题)男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是()

A. 先天愚型

B. 呆小病

C. 先天性脑发育不全

D. 苯丙酮尿症

E. 脑性瘫痪

答案解析

答案:D
解析:
先天愚型(A错)、呆小病(B错)、先天性脑发育不全(C错)、脑性瘫痪(E错)、苯丙酮尿症都会有智力低下、抽搐的临床表现,但只有苯丙酮尿症会有鼠味尿、皮肤白皙的特征表现,因此该患儿诊断为苯丙酮尿症(D对)。
考点:第八章遗传性疾病