试题要求

(单选题)易位型21-三体综合征最常见的核型是()

A. 46,XY,-13,+t(13q21q)

B. 46,XY,-21,+t(21q21q)

C. 46,XY,-22,+t(21q22q)

D. 46,XY,-14,+t(14q21q)

E. 46,XY,-15,+t(15q21q)

答案解析

答案:D
解析:
21-三体综合征根据核型分析可分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。标准型约占患儿总数的95%左右,核型为47,XX(或XY),+21。易位型约占2.5%-5%,染色体总数46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称为罗伯逊易位常见核型为46,XY,-14,+t(14q21q)(D对)。嵌合体型约占2%-4%,存在着两种细胞系,一种为正常细胞,一种为21-三体细胞,形成嵌合体,其核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。
考点:第八章遗传性疾病