试题要求

(单选题)男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是()

A. 鲁米那

B. 维生素D

C. 脑活素

D. 低铜饮食

E. 低苯丙氨酸饮食

答案解析

答案:E
解析:
苯丙酮尿症患儿由于体内无法进行苯丙氨酸的正常代谢,苯丙氨酸大量通过旁路代谢的产物堆积会对机体造成损害,因此应尽早进行低苯丙氨酸饮食(E对),至少持续至青春期,终生治疗对患者更有益。鲁米那(A错),即苯巴比妥,用于镇静催眠;维生素D(B错)用于治疗维生素D缺乏性佝偻病;脑活素(C错)用于神经衰弱,脑动脉硬化引起的体倦头晕、中风、半身不遂、高血压性脑出血后的脑血肿、脑血栓;低铜饮食(D错)可缓解肝豆状核变性。
考点:第八章遗传性疾病