试题要求
(单选题)男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()
答案解析
答案:E
解析:
软骨发育不良和佝偻病的患儿智力都正常,所以不能诊断为软骨发育不良(B错)和佝偻病(D错)。虽然唐氏综合征(21-三体综合征)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现,但每种病都会有其特殊的表征。该患儿,出现皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味符合苯丙酮尿症的特征,应诊断为苯丙酮尿症(E对)。唐氏综合征(21-三体综合征)最特征的表现是通贯掌。其特殊面容表现为:眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,且常伴有其他先天性畸形(A错)。先天性甲状腺功能减低症的特殊面容和体态有:皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外,与该患儿的面容特征不相符,不能诊断为先天性甲状腺功能减低症(C错)。
软骨发育不良和佝偻病的患儿智力都正常,所以不能诊断为软骨发育不良(B错)和佝偻病(D错)。虽然唐氏综合征(21-三体综合征)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现,但每种病都会有其特殊的表征。该患儿,出现皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味符合苯丙酮尿症的特征,应诊断为苯丙酮尿症(E对)。唐氏综合征(21-三体综合征)最特征的表现是通贯掌。其特殊面容表现为:眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,且常伴有其他先天性畸形(A错)。先天性甲状腺功能减低症的特殊面容和体态有:皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外,与该患儿的面容特征不相符,不能诊断为先天性甲状腺功能减低症(C错)。
考点:第八章遗传性疾病
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