解析：
软骨发育不良和佝偻病的患儿智力都正常，所以不能诊断为软骨发育不良（B错）和佝偻病（D错）。虽然唐氏综合征（21-三体综合征）、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现，但每种病都会有其特殊的表征。该患儿，出现皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味符合苯丙酮尿症的特征，应诊断为苯丙酮尿症（E对）。唐氏综合征（21-三体综合征）最特征的表现是通贯掌。其特殊面容表现为：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天性畸形（A错）。先天性甲状腺功能减低症的特殊面容和体态有：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外，与该患儿的面容特征不相符，不能诊断为先天性甲状腺功能减低症（C错）。