解析：
软骨发育不良和佝偻病的患儿智力都正常，所以不能诊断为软骨发育不良（B错）和佝偻病（D错）。虽然唐氏综合征（21-三体综合征）、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现，但每种病都会有其特殊的表征。该患儿，出现智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，符合先天性甲状腺功能减低症的特征，应诊断为先天性甲状腺功能减低症（C对）。唐氏综合征（21-三体综合征）最特征的表现是通贯掌。其特殊面容表现为：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天性畸形（A错）。苯丙酮尿症的患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙；由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味，该患儿不符合苯丙酮尿症的疾病特征（E错）。