试题要求

(单选题)4岁小儿表情呆滞,智商低下,怕冷,食欲差,头发干黄稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚常伸出口外,腹胀、便秘,四肢短。为协助诊断应首选()

A. 尿三氯化铁试验

B. 血钙、磷检测

C. 血T₃、T₄、TSH测定

D. 染色体核型分析

E. TRH兴奋试验

答案解析

答案:C
解析:
该患儿表情呆滞,智商低下,怕冷,食欲差,头发干黄稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚常伸出口外的特殊面容,腹胀便秘,四肢短,初步诊断为甲状腺功能减退症,任何新生儿筛查结果可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高即可确诊为甲状腺功能减退症,血清T3浓度可降低或正常(C对)。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,常用尿三氯化铁试验进行筛查检测苯丙氨酸是否正常。
考点:第十七章内分泌疾病