试题要求

(单选题)女孩,3岁。身高70cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A. 黏多糖病

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 21-三体综合征

D. 骨软骨发育不良

E. 先天性巨结肠

答案解析

答案:B
解析:
患儿,生长发育低下、智力低下、消化能力低下,并且有鼻梁低平、舌体宽厚、常伸出口外的特殊面容,应诊断为先天性甲状腺功能减低症(B对)。骨软骨发育不良(D错)和黏多糖病(A错)都是骨骼系统病变,不会有智力方面的改变。21-三体综合征虽然也会有智力障碍,但是还有另一个典型的特征:通贯掌,该患儿无此特征,因此不能诊断为21-三体综合征(C错)。先天性巨结肠是消化系统病,可有腹胀、便秘的表现,然而不会有智力低下的特征(E错)。
考点:第十七章内分泌疾病