试题要求

(单选题)患儿,20天,过期产儿,出生时重4.2kg,哭声低哑,反应迟钝,食量少,黄疸未退,便秘,体重低,腹胀,该患儿最可能的诊断是()

A. 甲状腺功能减退症

B. 苯丙酮尿症

C. 先天愚型

D. 先天性巨结肠

E. 黏多糖病

答案解析

答案:A
解析:
患儿,20天,过期产儿,出生时重4.2kg,哭声低哑,反应迟钝,食量少,黄疸未退,便秘,体重低,腹胀等符合甲状腺功能减退症的临床表现,故最可能的诊断为甲状腺功能减退症(A对)。而苯丙酮尿症(P159)(B错)的患儿出生时正常,通常3~6个月开始出现症状,1岁时症状明显,表现为:1.神经系统 智力发育落后最为突出,可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.皮肤 头发由黑变黄。3.体味 由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味,故该患儿不考虑此病。先天愚型(P432)(C错)又称21三体综合征,患儿智能机动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舍伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,常伴有其他先天性畸形,染色体核型分析可鉴别。先天性巨结肠(P432)(D错)的患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡剂灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,此病与甲状腺功能减退症难以鉴别,易被误诊,应高度重视。粘多糖病(E错)的患儿一般出生时正常,在1岁后出现生长落后,主要表现为矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等;关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻等表现,可经特殊面容、X线表现以及尿粘多糖阳性,可作出临床诊断,酶学分析可分型和确诊,故该患儿不考虑此病。
考点:第十七章内分泌疾病