试题要求

(单选题)男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()

A. 唐氏综合征(21-三体综合征)

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 佝偻病

E. 苯丙酮尿症

答案解析

答案:C
解析:
诊断先天性甲状腺功能减退症的原因是:患儿出现鼻梁低、皮肤苍黄粗糙、四肢粗短的特殊面容和体态,还有智能落后,生理功能低下的腱反射减弱表现(C对)。患儿没有出现眼距宽、眼裂小的唐氏综合征(21-三体综合征)(A错)的特殊面容。患儿没有出现均匀性身材矮小,生长缓慢,骨龄落后的软骨发育不良(B错)的表现。患儿没有出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、手镯、足镯等佝偻病(D错)的表现。患儿没有出现鼠尿臭味、头发由黑变黄、皮肤白皙、癫痫小发作的苯丙酮尿症(E错)的表现。
考点:第十七章内分泌疾病