试题要求

(单选题)患儿,男,2岁。身高70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀,便秘,有脐疝。最有明确诊断价值的检查是()

A. TSH、T₄

B. 结肠镜检

C. 甲状腺B超

D. 尿三氯化铁

E. 染色体

答案解析

答案:A
解析:
2岁男孩(多数先天性甲状腺功能减低症在出生半年以后出现典型症状),身高70cm(身高矮小是生长发育迟缓的表现,正常身高约为90cm),智力低下(先天性甲状腺功能减低症的神经系统症状),鼻梁低,舌体厚大(先天性甲状腺功能减低症的特殊面容),腹胀,便秘(生理功能低下的表现),有脐疝(甲状腺功能减退症常伴有脐疝),综合患儿的症状和体征,最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症,故为明确诊断,应检测血清T₄、TSH浓度(A对),如T₄降低、TSH明显升高即可确诊。结肠镜检(B错)用于先天性巨结肠、结肠息肉、结肠肿块等的辅助检查。甲状腺B超(C错)用于甲状腺结节、甲状腺囊性变等的辅助检查,对甲状腺功能检测没有意义。尿三氯化铁(D错)试验用于苯丙酮酸尿症的筛查。染色体检查(E错)主要用于染色体遗传病如21-三体综合征、5P-综合征等的确诊。
考点:第十七章内分泌疾病