解析：
2岁男孩（多数先天性甲状腺功能减低症在出生半年以后出现典型症状），身高70cm（身高矮小是生长发育迟缓的表现，正常身高约为90cm），智力低下（先天性甲状腺功能减低症的神经系统症状），鼻梁低，舌体厚大（先天性甲状腺功能减低症的特殊面容），腹胀，便秘（生理功能低下的表现），有脐疝（甲状腺功能减退症常伴有脐疝），综合患儿的症状和体征，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症（D对）。先天性巨结肠（P250）（A错）表现为生后2～3天出现低位肠梗阻症状，以后有顽固性便秘，腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，可见肠型及蠕动波等。21-三体综合征（P153）（B错）表现为表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎但舌体细尖的特殊面容，身长短，四肢短，手指粗短，小指内弯等生长发育迟缓，除以上表现外，手掌可出现猿线，轴三角的atd角度常大于45°。苯丙酮酸尿症（P159）（C错）表现为智力发育落后、皮肤白皙、头发色泽变浅、汗液和尿液有鼠尿臭味等。黏多糖病（P162）（E错）表现为矮小、面容丑陋、鼻孔大、前额和双颧突出、毛发多而发际低等。