解析：
根据该患儿面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干枯，智力低下和身高发育过缓符合先天性甲状腺减低症状特点，所以判定为先天性甲状腺功能减低症（B对）。先天愚型有粘液水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状（A错）。黏多糖病临床表现根据其类型表现不一，主要表现为矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、厚唇、前额和双颧突出、毛发多而发髻低、颈短等。有的类型有角膜混沌。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手、早期出现肝脾肿大、耳聋、心脏增大等（C错）。苯丙酮尿症可表现为神经系统智力发育落后最为突出，智商低于正常，可有小癫痫发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进，出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹，由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味（D错）。