解析：
女孩2岁，身材矮小，四肢短小。语言、运动发育落后。平素纳差、便秘。反应淡漠。眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大而厚。皮肤粗糙，腹膨隆、未触及包块。心脏超声示心包积液。该患儿的临床表现符合甲状腺功能减退症的特点，甲状腺功能检查如T4降低、TSH明显升高即可确诊（D对）。立位腹部X线平片对甲状腺功能减退症没有诊断意义（A错）。染色体核型分析用于21-三体综合征的诊断，该病患儿无皮肤粗糙的表现（B错）。血苯丙氨酸测定是用于苯丙酮尿症的实验室检查，苯丙酮尿症患儿智力发育落后明显，可有癫痫发作，因黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙，尿液有鼠尿臭味（C错）。骨龄片用于评定骨龄，生长激素缺乏症患儿常落后于实际年龄2岁或2岁以上，对甲状腺功能减退诊断没有意义（E错）。