试题要求

(单选题)导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏()

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸羟化酶

C. 四氢生物蝶呤

D. 5-羟色胺

E. 多巴胺

答案解析

答案:C
解析:
非典型苯丙酮尿症(PKU)(第七版诸福棠使用儿科学P2135)主要是由于缺乏四氢生物蝶呤(BH4)(C对)引起的,因为四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中的必需辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,并且造成多巴胺(E错)、5-羟色胺(D错)等重要神经递质的缺乏。苯丙酮尿症按酶缺陷的不同可分为典型和BH4(四氢生物蝶呤)缺乏型,即典型和非典型两种。绝大多数的PKU属于典型PKU,由缺乏苯丙氨酸羟化酶(A错)所致。酪氨酸羟化酶(B错)缺乏导致的是一种罕见的遗传性代谢性疾病,而不是苯丙酮尿症。
考点:第八章遗传性疾病