试题要求
(单选题)2岁儿童检査苯丙酮尿症应做()
答案解析
答案:B
解析:
2岁儿童的苯丙氨酸代谢旁路已经建立,苯丙酮酸代谢物经尿排出,可以与三氯化铁反应呈绿色,因此尿三氯化铁用于较大儿童的苯丙酮尿症筛查(B对)。新生儿对苯丙氨酸代谢旁路尚未建立,尿三氯化铁试验为阴性,故采用 Guthrie细菌生长抑制试验(A错)进行筛查。血清苯丙氨酸浓度测定(C错)为筛查结果异常时进一步确诊的检查方法。尿甲苯胺蓝试验(D错)主要用于黏多糖病的诊断。苯丙氨酸耐量试验(E错)用于检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者。
2岁儿童的苯丙氨酸代谢旁路已经建立,苯丙酮酸代谢物经尿排出,可以与三氯化铁反应呈绿色,因此尿三氯化铁用于较大儿童的苯丙酮尿症筛查(B对)。新生儿对苯丙氨酸代谢旁路尚未建立,尿三氯化铁试验为阴性,故采用 Guthrie细菌生长抑制试验(A错)进行筛查。血清苯丙氨酸浓度测定(C错)为筛查结果异常时进一步确诊的检查方法。尿甲苯胺蓝试验(D错)主要用于黏多糖病的诊断。苯丙氨酸耐量试验(E错)用于检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者。
考点:第八章遗传性疾病