解析：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐形遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。其主要的神经系统异常表现是智能发育落后最为突出，智商低于正常（C对）。