试题要求
(单选题)苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是()
答案解析
答案:C
解析:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。其主要的神经系统异常表现是智能发育落后最为突出,智商低于正常(C对)。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。其主要的神经系统异常表现是智能发育落后最为突出,智商低于正常(C对)。
考点:第八章遗传性疾病
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