试题要求

(单选题)2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()

A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

C. 46,XX

D. 46,XX,-14,+t(14q21q)

E. 46,XX,-21,+t(14q21q)

答案解析

答案:A
解析:
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),由此可知该患儿的染色体核型属于易位型,查其母为平衡易位染色体携带者,故可推知其母亲为14/21平衡易位染色体携带者,因此其核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)(A对)。而45,XX,-15,-21,+t(15q22q)(B错)为15/22平衡易位染色体携带者,与其子核型不符。46,XX(C错)为正常女性染色体核型,故不选择此项。46,XX,-14,+t(14q21q)(D错)为最常见的D/G易位核型,故不选择此项。46,XX,-21,+t(14q21q)(E错)本身是错误的,故不选择此项。
考点:第八章遗传性疾病