试题要求
（单选题）最能确诊先天愚型的是（）
答案解析
答案：D
解析：
染色体核型分析（D对）是最能确诊先天愚型的确切证据。典型的先天愚型根据特殊面容（E错）、智商的测定（A错）、皮纹的检查（B错）等仅能做出临床判断。脑电图的检查（C错）多用于对癫痫的诊断和治疗评估。
染色体核型分析（D对）是最能确诊先天愚型的确切证据。典型的先天愚型根据特殊面容（E错）、智商的测定（A错）、皮纹的检查（B错）等仅能做出临床判断。脑电图的检查（C错）多用于对癫痫的诊断和治疗评估。
考点：第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.（单选题）2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
- 2.（单选题）D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
- 3.（单选题）男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）
- 4.（单选题）男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
- 5.（单选题）男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）