试题要求
(单选题)男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()
答案解析
答案:D
解析:
患儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多的特殊面容,并有典型症状通贯掌,应诊断为唐氏综合征。唐氏综合征,又称21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,因此最有确诊意义的检查为染色体检查(D对)。
患儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多的特殊面容,并有典型症状通贯掌,应诊断为唐氏综合征。唐氏综合征,又称21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,因此最有确诊意义的检查为染色体检查(D对)。
考点:第八章遗传性疾病
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