试题要求
（单选题）男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）
答案解析
答案：D
解析：
患儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多的特殊面容，并有典型症状通贯掌，应诊断为唐氏综合征。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，因此最有确诊意义的检查为染色体检查（D对）。
患儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多的特殊面容，并有典型症状通贯掌，应诊断为唐氏综合征。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，因此最有确诊意义的检查为染色体检查（D对）。
考点：第八章遗传性疾病
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