试题要求

(单选题)男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()

A. 听力测定

B. 胸部X线检查

C. 肝功能测定

D. 染色体检查

E. 腹部B型超声检查

答案解析

答案:D
解析:
患儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多的特殊面容,并有典型症状通贯掌,应诊断为唐氏综合征。唐氏综合征,又称21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,因此最有确诊意义的检查为染色体检查(D对)。
考点:第八章遗传性疾病