试题要求
（单选题）男孩，1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）
答案解析
答案：B
解析：
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症（PKU）的特征性表现，患儿智能发育落后、头发色素变浅，间断抽搐，应诊断为PKU（B对）。其他选项均不会出现鼠尿臭味、毛发棕黄。
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症（PKU）的特征性表现，患儿智能发育落后、头发色素变浅，间断抽搐，应诊断为PKU（B对）。其他选项均不会出现鼠尿臭味、毛发棕黄。
考点：第八章遗传性疾病