试题要求
(单选题)男孩,1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断()
答案解析
答案:B
解析:
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症(PKU)的特征性表现,患儿智能发育落后、头发色素变浅,间断抽搐,应诊断为PKU(B对)。其他选项均不会出现鼠尿臭味、毛发棕黄。
尿有鼠尿味为苯丙酮尿症(PKU)的特征性表现,患儿智能发育落后、头发色素变浅,间断抽搐,应诊断为PKU(B对)。其他选项均不会出现鼠尿臭味、毛发棕黄。
考点:第八章遗传性疾病
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