试题要求
(单选题)儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是()
答案解析
答案:C
解析:
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是尿三氯化铁试验(C对)。本题提问的是初筛而不是确诊,确诊是用血浆氨基酸分析(E错)。血T3T4TSH是甲亢或甲减的确诊方法(A错)。染色体核型分析是唐氏综合症的确诊方法(B错)。尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症(D错)。
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是尿三氯化铁试验(C对)。本题提问的是初筛而不是确诊,确诊是用血浆氨基酸分析(E错)。血T3T4TSH是甲亢或甲减的确诊方法(A错)。染色体核型分析是唐氏综合症的确诊方法(B错)。尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症(D错)。
考点:第八章遗传性疾病
相似试题
- 1.(单选题)D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
- 2.(单选题)2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
- 3.(单选题)男孩,1.5岁。半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断()
- 4.(单选题)2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
- 5.(单选题)男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()