试题要求

(单选题)儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是()

A. 血TSH测定

B. 染色体核型分析

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿蝶呤分析

E. 血浆氨基酸分析

答案解析

答案:C
解析:
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是尿三氯化铁试验(C对)。本题提问的是初筛而不是确诊,确诊是用血浆氨基酸分析(E错)。血T3T4TSH是甲亢或甲减的确诊方法(A错)。染色体核型分析是唐氏综合症的确诊方法(B错)。尿蝶呤分析用于鉴定三种非典型苯丙酮尿症(D错)。
考点:第八章遗传性疾病