试题要求
(单选题)患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黃,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进。尿三氧化铁试验阳性。可能的诊断是()
答案解析
答案:A
解析:
苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下生成酪氨酸,酪氨酸可在酪氨酸羟化酶的作用下生成多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质;也可在酪氨酸酶的作用下生成黑色素。患儿智能落后、反复惊厥、肌张力高、膝反射亢进,提示神经系统功能障碍;毛发棕黄,提示有黑色素合成障碍,考虑由苯丙氨酸羟化酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸所致。由于苯丙氨酸不能被羟化生成酪氨酸,只能通过旁路代谢,由苯丙氨酸转氨酶催化生成苯丙酮酸,苯丙氨酸及其代谢产物苯乙酸通过尿液排出,可与三氯化铁结合使之显绿色。根据上述症状、体征及实验室检查结果,考虑诊断为苯丙酮尿症(A对)。肝糖原累积症(P163)(E错)有体格发育障碍,无鼠尿味尿。半乳糖血症(B错)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。高精氨酸血症(C错),也称精氨酸酶缺乏症,或精氨酸血症,是尿素循环异常症的一种,较罕见。组氨酸血症(D错),也称作组氨酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于缺乏组氨酸酶导致血液中组氨酸浓度升高,一般不会引起健康问题。
苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下生成酪氨酸,酪氨酸可在酪氨酸羟化酶的作用下生成多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质;也可在酪氨酸酶的作用下生成黑色素。患儿智能落后、反复惊厥、肌张力高、膝反射亢进,提示神经系统功能障碍;毛发棕黄,提示有黑色素合成障碍,考虑由苯丙氨酸羟化酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸所致。由于苯丙氨酸不能被羟化生成酪氨酸,只能通过旁路代谢,由苯丙氨酸转氨酶催化生成苯丙酮酸,苯丙氨酸及其代谢产物苯乙酸通过尿液排出,可与三氯化铁结合使之显绿色。根据上述症状、体征及实验室检查结果,考虑诊断为苯丙酮尿症(A对)。肝糖原累积症(P163)(E错)有体格发育障碍,无鼠尿味尿。半乳糖血症(B错)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。高精氨酸血症(C错),也称精氨酸酶缺乏症,或精氨酸血症,是尿素循环异常症的一种,较罕见。组氨酸血症(D错),也称作组氨酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于缺乏组氨酸酶导致血液中组氨酸浓度升高,一般不会引起健康问题。
考点:第八章遗传性疾病